11 歳の女児。咬み合わせの違和感を主訴として来院した。出生直後から顔面部 に色調の異常がみられ、成長とともに目立ってきたという。幼児期からフェニトイ ンを服用している。初診時の下顔面の写真（別冊No. 19Ａ）と口腔内写真（別冊No. 19Ｂ）を別に示す。 疑われる疾患はどれか。1つ選べ。
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- a神経線維腫症
- b先天性表皮水疱症
- c基底細胞母斑症候群
- dSturge-Weber 症候群
- ePeutz-Jeghers 症候群
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正答: d
d Sturge-Weber 症候群
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顔面ポートワイン斑はSturge-Weber症候群の手掛かり
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